避免悲劇發(fā)生 孕前把遺傳病“扼殺”在源頭
發(fā)布時間：2015-07-25 發(fā)布：管理員
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避免悲劇發(fā)生 孕前把遺傳病“扼殺”在源頭
衡水市第二人民醫(yī)院遺傳優(yōu)生咨詢門診 安小巧
十月懷胎一朝分娩。父母的喜悅是可以想象的，可如果生下一個畸形兒，家長、孩子本身的痛苦更是難以名狀。由于絕大部分的群眾對遺傳病缺乏了解，從而整個家族都受到了遺傳病的影響。甚至有些人認為遺傳病是沒法預防的，無需再尋醫(yī)問藥等世俗觀念，從而羞于就診，這些想法都是不正確的。筆者認為，高危人群應該積極進行健康咨詢和治療，才可以避免這出家庭悲劇，減輕社會的負擔。
什么是遺傳??？
遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(染色體和基因)發(fā)生突變(或畸變)所引起的疾病。目前已知的遺傳病大約有四千多種。包括染色體病、單基因病和多基因病三大類。
人們?nèi)菀装堰z傳病和先天性疾病混為一談。其實，先天性疾病一般是指嬰兒出生時就表現(xiàn)出癥狀的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的，屬遺傳病，如先天愚型 (唐氏綜合征)；而有些，卻是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發(fā)育異常，不屬遺傳病范疇，如先天性心臟病。由此可知，先天性疾病并不都是遺傳病。
另一方面，遺傳病也不一定是在出生時就有癥狀表現(xiàn)的，也就是說，一些后天出現(xiàn)的疾病也可能是遺傳病。有些遺傳病，要在個體發(fā)育到一定年齡時才表現(xiàn)出來。例如：進行性肌營養(yǎng)不良，一般4歲～6歲才發(fā)病。許多遺傳性智力低下患者，在嬰幼兒期亦不易發(fā)現(xiàn)。由此可知，后天發(fā)生的疾病中，也有遺傳病。
因此大力開展遺傳咨詢、及時檢出患者及致病基因攜帶者，有效地進行婚姻指導、生育指導、減少或防止遺傳病兒的發(fā)生、提高人口素質(zhì)刻不容緩。
哪些人應進行遺傳咨詢？
遺傳咨詢是一項社會性的醫(yī)學遺傳學服務工作，又稱遺傳學指導。遺傳咨詢可以為一個患者或者遺傳性異常性狀的表現(xiàn)者及其家屬做出的診斷。通常是由遺傳咨詢醫(yī)師或?qū)＜遗c咨詢者就有關(guān)遺傳病的病因、遺傳的方式、診斷、預后、再發(fā)的風險等方面進行全面的解答和商洽。最后得出一個恰當?shù)倪x擇和決定。 對于有下述情況之一的，應到優(yōu)生遺傳咨詢門診進行咨詢：
本人或家族成員中患有遺傳病或先天畸形者；
相戀雙方或其家族成員中有某種遺傳性疾病或先天畸形；
曾生育過遺傳病患兒或先天畸形患兒的父母；
有不明原因反復流產(chǎn)的夫婦；
婚后多年不育的夫妻；
長期接觸不良環(huán)境的婚齡、育齡青年子女；
孕婦接觸各種不良環(huán)境因素、病毒感染、服用不當藥物或慢性病史；
性器官發(fā)育異常的子女，原發(fā)性閉經(jīng)的女性；
本人有原因不明的智力低下，多發(fā)畸形者；
35歲以上的高齡孕婦，或染色體異常的患者的父母和兄弟；
不明原因的矮小、臉色發(fā)黃、特殊面容、不明原因的肝脾腫大等等均可咨詢。
遺傳咨詢的過程是通過調(diào)查病史、家族史而繪制系譜圖，根據(jù)患者體征、實驗室結(jié)果，確定遺傳方式，然后再分析發(fā)病風險，并提出指導性意見。例如，根據(jù)不同情況行產(chǎn)前診斷決定是否中止妊娠、禁止生育或進行特殊的治療等。因此以上人群，在夫妻雙方懷孕之前，要進行遺傳咨詢。
遺傳病可以預防和治療嗎？
對于遺傳病，人們一直認為那是“命中注定”的，事實上，隨著人類對遺傳病的研究逐步深入，醫(yī)學遺傳學工作者在對遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的發(fā)病過程，從而為遺傳病的治療和預防提供了一定的基礎，并不斷提出了新的治療措施。對于已有癥狀的遺傳病患者，可以通過飲食、藥物、手術(shù)等療法來達到改善或治愈的目的。
飲食治療某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥患者的發(fā)病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而致病，可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡。可是如果診斷準確，早期最好在出生后7-10天開始著手防治，在出生后3個月內(nèi)，給患兒低苯丙氨酸奶粉，則可促使嬰兒正常生長發(fā)育。等到孩子長大上學時，再適當放寬對飲食的限制。
藥物治療藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，可以改善患者的病情，減少痛苦。如一部分胎兒畸形，主要是體內(nèi)銅代謝障礙，使血內(nèi)銅的水平升高，因此可以服用促進銅排泄的藥物，同時限制食用含銅的食物，以保持體內(nèi)銅的正常水平，而達到良好的治療效果。
手術(shù)治療手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進行手術(shù)修補的方法。如對于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術(shù)矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉，即可消除病患。
總而言之，很多的父母在懷孕之前都肯定不希望自己的某些遺傳病遺傳到給自己的孩子，所以在要在懷孕之前做一個全面的檢查，把遺傳病扼殺在源頭，這對于生育一個聰明健康的寶寶，將遺傳缺陷防范于未然是極為重要的。
2015年6月轉(zhuǎn)自《衡水日報》
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