正確面對(duì)，將優(yōu)生優(yōu)育進(jìn)行到底
發(fā)布時(shí)間：2015-07-25 發(fā)布：管理員
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正確面對(duì)，將優(yōu)生優(yōu)育進(jìn)行到底
衡水市第二人民醫(yī)院遺傳優(yōu)生門(mén)診 安小巧 安新濤
優(yōu)生優(yōu)育不僅是孩子的幸福，也關(guān)系家庭和社會(huì)的幸福。對(duì)于一些生育過(guò)有嚴(yán)重畸形、先天性疾病的、多次不明原因流產(chǎn)、死胎或家族中有遺傳病的孕婦，及在懷孕期間接觸過(guò)藥物、放射線等有害物質(zhì)的孕婦或高齡初產(chǎn)婦女來(lái)說(shuō)，胎兒是否發(fā)育健康是準(zhǔn)父母?jìng)冏铌P(guān)心的問(wèn)題。其實(shí)，在科學(xué)日益發(fā)達(dá)的今天，有些疾病是可以預(yù)防的。今天，筆者同大家聊聊這個(gè)預(yù)防遺傳病，優(yōu)生優(yōu)育的話題。
遺傳優(yōu)生門(mén)診的工作范圍
出生缺陷是影響人口素質(zhì)的重要因素，每年全球約有60萬(wàn)的缺陷兒出生，約半數(shù)可以存活，使家庭和社會(huì)承受巨大的負(fù)擔(dān)。而在我國(guó)，計(jì)劃生育是一項(xiàng)基本國(guó)策，“控制人口數(shù)量，提高人口素質(zhì)”是計(jì)劃生育的基本原則，隨著我國(guó)人口的增多、經(jīng)濟(jì)的繁榮，人們對(duì)優(yōu)生優(yōu)育的需求越來(lái)越迫切，較高的畸形兒出生率，浪費(fèi)了大量財(cái)力物力，對(duì)家庭也造成嚴(yán)重的影響，所以提高人口素質(zhì)是一個(gè)刻不容緩的問(wèn)題。如何能生一個(gè)好孩子，是每對(duì)夫妻的強(qiáng)烈愿望，優(yōu)生優(yōu)育正是實(shí)現(xiàn)這個(gè)心愿的前提。當(dāng)然，降低先天缺陷出生，是提高人口素質(zhì)的重要環(huán)節(jié)，更是全人類面臨的挑戰(zhàn)。
在這個(gè)背景下，遺傳優(yōu)生門(mén)診的設(shè)立就非常必要了。它主要從事優(yōu)生遺傳咨詢、臨床遺傳病的診斷、新生兒篩查、產(chǎn)前篩查工作。特別是在遺傳病領(lǐng)域，主要由咨詢醫(yī)師與咨詢對(duì)象（遺傳病患者本人或其家屬）就某種遺傳病在家庭中的發(fā)生情況、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、防治措施等進(jìn)行討論，提出建議是預(yù)防遺傳病患兒出生的有效辦法，遺傳咨詢包括婚前、孕前、產(chǎn)前的遺傳優(yōu)生咨詢。
哪些人就診應(yīng)該優(yōu)選遺傳優(yōu)生門(mén)診？
可以說(shuō)，遺傳病是父母的遺傳物質(zhì)(基因)在親代和子代之間，按照一定的方式垂直傳遞而引起的疾病，缺少這種遺傳基因就不會(huì)發(fā)病。遺傳病的特點(diǎn)為患病是終生性的，有家族性。通常，它在孩子出生時(shí)就會(huì)表現(xiàn)出來(lái)，如先天愚型、多指等，但也有一些是在出生后生長(zhǎng)發(fā)育到某一階段才表現(xiàn)出來(lái)，比如肌營(yíng)養(yǎng)不良癥到兒童期才發(fā)病，禿發(fā)癥也是在30歲后才發(fā)病。有些遺傳病與環(huán)境因素有一定的關(guān)系，比如人的身高是由遺傳基因所決定，但如果在出生后加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)和鍛煉，孩子就有可能比父母高;又如血友病，如果注意防護(hù)，避免外傷，就不會(huì)出現(xiàn)出血的癥狀;再如半乳糖血癥，必須是在進(jìn)食含有乳糖的乳類才會(huì)發(fā)病。
那么，哪些人應(yīng)該到遺傳優(yōu)生門(mén)診咨詢或者治療呢？主要包括35歲以上高齡孕婦；曾經(jīng)生育過(guò)遺傳病患兒；曾孕后發(fā)現(xiàn)胎停育或胎兒畸形；曾經(jīng)生育不明原因智力低下兒或先天畸形兒；曾遭遇不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎、死產(chǎn)史；夫婦雙方或家族成員，患有某些遺傳病或先天畸形等。
優(yōu)生優(yōu)育預(yù)防遺傳病
預(yù)防遺傳病有利于優(yōu)生。遺傳病固然可怕。但如果早做預(yù)防，可以相對(duì)地減少它的危害。遺傳病早在胚胎期間乃至精子和卵子結(jié)合的時(shí)候就萌發(fā)了。在擇偶或生育的時(shí)候，就要想到如何預(yù)防遺傳病。那么應(yīng)該注意哪些問(wèn)題？
避免與患同種遺傳性疾病的人戀愛(ài)，防止同種遺傳病人相互婚配。因這類病人之間婚配，其子女患與其父母同種遺傳病的機(jī)會(huì)將顯著增加，如原發(fā)性高血壓、動(dòng)脈粥樣硬化、糖尿病、先天性心臟病、重癥肌無(wú)力、脊柱裂、唇裂、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性哮喘、先天性聾啞和高度近視等疾病。
避免近親結(jié)婚，因近親結(jié)婚的子代隱性遺傳病的發(fā)病率會(huì)顯著高于一般人群。研究結(jié)果表明，多種嚴(yán)重疾病患者生育的后代，患遺傳性疾病的可能性亦會(huì)增加。正患病毒性肝炎、肺結(jié)核、性病和其他一些嚴(yán)重器質(zhì)性疾病的病人，也不應(yīng)急于結(jié)婚。
要選好受孕時(shí)機(jī)。夫妻雙方的年齡要適當(dāng)。女方超過(guò)35歲，子代患先天性愚型的機(jī)會(huì)可增加10倍左右;男方的年齡最好不要超過(guò)50歲。
注意受孕時(shí)男女雙方身體所處的“外環(huán)境”，如當(dāng)時(shí)正與有毒有害物質(zhì)密切接觸(如正接受放射線治療或正噴灑農(nóng)藥等)，或正在應(yīng)用某種對(duì)胚胎可造成損害的藥物，都不能馬上受孕。避開(kāi)有害的外環(huán)境一段時(shí)間后方可懷孕。
連續(xù)發(fā)生兩次以上的自然流產(chǎn)，應(yīng)進(jìn)行染色體檢查，確定是否與遺傳因素有關(guān)，由醫(yī)生決定是否再次受孕。連續(xù)流產(chǎn)對(duì)女性的身心都造成嚴(yán)重的影響。一定不能大意要到醫(yī)院檢查治療，最好丈夫也一起去檢查一下精子，是不是弱精造成的。
總體來(lái)說(shuō)，遺傳的因素、環(huán)境因素、早孕期病毒感染、毒物或放射物的接觸等等均可能導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生。除一些不能控制的因素去咨詢相關(guān)醫(yī)學(xué)專家外，我們自己能控制或注意的就要自己去做了。比如對(duì)孕前就開(kāi)始補(bǔ)充葉酸片、性生活衛(wèi)生及個(gè)人日常衛(wèi)生、營(yíng)養(yǎng)、生活習(xí)慣、不良嗜好、關(guān)注優(yōu)生信息等方面給予足夠的重視，這是將來(lái)作為父母所必須承擔(dān)的不可推脫的責(zé)任。最后，希望廣大擬懷孕的育齡婦女本著對(duì)家庭負(fù)責(zé)任的態(tài)度做好孕前和將來(lái)孕期的各項(xiàng)篩查，維護(hù)和諧、美滿的家庭。
2015年5月轉(zhuǎn)自《衡水日?qǐng)?bào)》
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