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預(yù)防出生缺陷，給孩子無“陷”未來！

發(fā)布時(shí)間：2024-09-11      發(fā)布：管理員      閱讀：

　　寶寶的出生，給家庭帶來了歡樂和幸福，所有父母都希望自己的孩子健康長大?？墒浅錾毕輹?huì)對嬰幼兒造成嚴(yán)重危害，即使部分人沒有生命危險(xiǎn)，大多也會(huì)留有不同程度的殘疾，嚴(yán)重影響今后的生活質(zhì)量。對于每個(gè)有出生缺陷患兒的家庭來說，不僅要承受給孩子治病所需的巨大經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，而且要承受巨大的精神壓力。
　　每年的9月12日，是“中國預(yù)防出生缺陷日”。把好人口健康“第一關(guān)”，出生缺陷防治正是我國保障更多家庭人生無“陷”的重要行動(dòng)。在人口老齡化背景下，關(guān)注育齡人群生育力，防治新生人口出生缺陷，是生殖醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的重要課題。出生缺陷是胎兒在母體時(shí)就已經(jīng)存在的形體結(jié)構(gòu)或功能代謝的異常，而非分娩損失所致，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。
　　

出生缺陷有哪些危險(xiǎn)因素

　　遺傳因素。父母異?；蜻z傳或生殖細(xì)胞突變都可能引發(fā)出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性，包括復(fù)發(fā)性自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、胎兒畸形、智力障礙等，均與出生缺陷相關(guān)。
　　母體營養(yǎng)因素。孕期營養(yǎng)失衡可導(dǎo)致出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)增加并影響胎兒各器官發(fā)育，比如孕期葉酸缺乏是導(dǎo)致神經(jīng)管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是導(dǎo)致兒童智力發(fā)育障礙的高危因素。
　　父母的危險(xiǎn)因素。病原體暴露（如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒和弓形蟲等病原體）、孕期疾?。ㄈ缛焉锲谔悄虿。?、不良生活行為（吸煙、酗酒、吸毒等）以及不合理用藥(如精神類、激素類、抗驚厥類藥物等)，接觸毒物(如甲醛、鉛、汞、殺蟲劑等)和放射性物質(zhì)等都會(huì)顯著增加出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。
　　社會(huì)環(huán)境因素。研究發(fā)現(xiàn)，高齡生育（包括父親）會(huì)增加出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。
　　

預(yù)防出生缺陷有哪些措施

　　出生缺陷的防控要從多個(gè)方面入手，廣泛開展社會(huì)宣傳和健康教育，普及優(yōu)生健康知識和技能，提升公眾健康素養(yǎng)。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。
　　目前，全國重點(diǎn)推廣出生缺陷三級預(yù)防措施。
　　一級預(yù)防：孕前和孕早期的預(yù)防措施。想要孕育健康寶寶，準(zhǔn)爸媽應(yīng)進(jìn)行婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健。具體內(nèi)容包括：健康教育、婚前醫(yī)學(xué)檢查、如有家族性遺傳病史建議進(jìn)行遺傳咨詢、適當(dāng)增補(bǔ)葉酸備孕等。
　　二級預(yù)防：孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。秉承早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)的原則，準(zhǔn)媽媽們要及時(shí)產(chǎn)檢，以便在最佳孕周全面評估胎兒的發(fā)育情況。掌握關(guān)鍵孕檢時(shí)期，確保孕期全程無憂。一般建議：孕7-8周進(jìn)行首次超聲檢查；孕11-13周+6天進(jìn)行胎兒頸部透明層的厚度檢測；孕12-22周+6天可進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT），排除常見胎兒染色體非整倍體異常；孕22-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲；孕24-26周進(jìn)行四維超聲檢查、胎兒心臟超聲檢查，俗稱“大排畸篩查”。
　　三級預(yù)防：對已出生的缺陷患兒早診斷早治療。新生兒疾病篩查包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、聽力障礙、先天性心臟病的篩查。盡早診斷并給予治療干預(yù)可有效保障、改善患兒的生長發(fā)育。
　　

預(yù)防出生缺陷謹(jǐn)記這20條

　　預(yù)防出生缺陷，這需要社會(huì)和家庭共同努力。為做好“三級預(yù)防”，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)發(fā)布了《出生缺陷防治健康教育核心信息》20條，以進(jìn)一步加強(qiáng)出生缺陷防治健康教育。這20條核心信息如下：
　　1、禁止近親結(jié)婚，降低遺傳性疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)；
　　2、準(zhǔn)備結(jié)婚的男女雙方應(yīng)當(dāng)主動(dòng)接受婚前醫(yī)學(xué)檢查等婚前保健服務(wù)；
　　3、提倡適齡生育，避免高齡妊娠；
　　4、倡導(dǎo)計(jì)劃懷孕，減少意外妊娠；
　　5、養(yǎng)成健康生活方式，科學(xué)備孕；
　　6、提高自我保護(hù)意識，避免接觸有毒有害物質(zhì)；
　　7、計(jì)劃懷孕的夫婦應(yīng)當(dāng)接受孕前優(yōu)生健康檢查；
　　8、有遺傳病家族史或不良孕產(chǎn)史的夫婦應(yīng)當(dāng)?shù)结t(yī)療機(jī)構(gòu)接受針對性的咨詢指導(dǎo)；
　　9、積極治療自身疾病，維持良好孕育條件；
　　10、孕期謹(jǐn)慎用藥，必要時(shí)應(yīng)當(dāng)在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥；
　　11、合理增補(bǔ)葉酸，預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷發(fā)生；
　　12、地中海貧血高發(fā)地區(qū)的夫婦雙方應(yīng)當(dāng)接受地貧篩查；
　　13、及時(shí)建檔立卡，定期接受產(chǎn)前檢查；
　　14、孕期合理膳食、均衡營養(yǎng)，保持體重適度增長；
　　15、首次產(chǎn)前檢查時(shí)應(yīng)當(dāng)接受艾滋病、梅毒、乙肝篩查；
　　16、孕中期應(yīng)當(dāng)接受超聲產(chǎn)前篩查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重胎兒結(jié)構(gòu)畸形；
　　17、孕早期或中期應(yīng)當(dāng)接受唐氏綜合征產(chǎn)前篩查；
　　18、新生兒出生后應(yīng)當(dāng)及時(shí)接受相關(guān)疾病篩查；
　　19、0—6歲兒童應(yīng)當(dāng)定期接受兒童保健服務(wù)；
　　20、出生缺陷患兒應(yīng)當(dāng)及時(shí)接受治療和康復(fù)訓(xùn)練。
 

衡水市第二人民醫(yī)院生殖遺傳一科　安新濤
轉(zhuǎn)自《衡水日報(bào)》